Hi Andrea,<div><br></div><div>The data we import from OMIM are annotations of phenotypes associated with dbSNP variations and as such, they are stored in the variation_annotation table (it is neither independent variations nor synonyms for existing variations so we don't store it in the variation or variation_synonym table).</div>
<meta charset="utf-8"><div><br></div><div>There is some support in the API for working with these, you may want to take a look at the VariationAnnotation and related modules.</div><div><br></div><div>As you have noticed, there is also a variation set for variations with OMIM phenotype annotations (this variation set is a subset of the 'Phenotype-associated variations' set). For the task you want to do, the best approach is probably what you already suggested: to get the variations in this variation set and intersect it with your list of variations.</div>
<div><br></div><div>Best regards</div><div>/Pontus</div><meta charset="utf-8"><meta charset="utf-8"><div><br><br><div class="gmail_quote">2011/2/17 Andrea Edwards <span dir="ltr"><<a href="mailto:edwardsa@cs.man.ac.uk">edwardsa@cs.man.ac.uk</a>></span><br>
<blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex;">hello<br>
<br>
I am trying to find whether the human SNPs (60,000)  i have are listed in OMIM. I believe most SNPs in ensembl have a primary source of dbSNP. None of the human variations have a source id of 15 (OMIM) There is a table variation_synonym to hold data about multiple sources for a snp but I can't find any entries in this table which have a source_id = 15 either. What am i doing wrong? There exists a variation_set called OMIM which has 11509 SNPs and I investigated some of these variations at random and I don't know how you have linked them to the OMIM variation set<br>

<br>
I have seen there are methods get_all_synonyms and get _all_synonym_sources on the perl api for a variation. I presume i could call get_all_synonyms('OMIM') but I don't see how that can work when no variation synonyms have a source of 15/OMIM<br>

<br>
Out of general curiosity, will the following 2 approaches give the same results: getting the OMIM variation set and seeing whether each of my 60,000 snps is in that or getting the OMIM variation_synonyms for the 60,000 snps and seeing which return an actual result? I'm presuming the second option will be far faster.<br>

<br>
thanks a lot<br>
<br>
_______________________________________________<br>
Dev mailing list<br>
<a href="mailto:Dev@ensembl.org" target="_blank">Dev@ensembl.org</a><br>
<a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" target="_blank">http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev</a><br>
</blockquote></div><br></div>