Hi Andrea,<div><br></div><div>1. This is a production table that was mistakenly included in the dump. Please see Rhoda and Beth's answers to your original post.</div><div><br></div><div>2. I will leave it to Will to answer this fully but I believe this has to do with the way indels are specified in the VCF file format.</div>
<div><br></div><div>3. Since HGMD do not disclose the alleles of their variations to us, we cannot merge HGMD variations with co-located variations from dbSNP or any other source. Thus, these will be listed as co-located (rather than synonyms) and will not mask or replace dbSNP as the source of the variation.</div>
<div><br></div><div>Hope this helps</div><div>/Pontus</div><div><br><br><div class="gmail_quote">2011/5/4 Andrea Edwards <span dir="ltr"><<a href="mailto:edwardsa@cs.man.ac.uk">edwardsa@cs.man.ac.uk</a>></span><br><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex;">
Hello<br>
<br>
I hope you all had a nice Easter break.<br>
<br>
I'd also like to express my appreciation for the work done on the new variation api, documentation and VEP. It is deeply enriched.<br>
<br>
I have a few quick questions if that is ok:<br>
<br>
1) The human and cow variation downloads for e!62 include data for a table called mart_transcript_variation but the definition for this table is not in the sql file. Neither is this table mentioned on this page<br>
<br>
<a href="http://www.ensembl.org/info/docs/variation/variation_schema.html" target="_blank">http://www.ensembl.org/info/docs/variation/variation_schema.html</a><br>
<br>
2) Did you see this comment on biostar about a possible error in the VEP. I read through the VEP code and tend to agree with the OP.<br>
<a href="http://biostar.stackexchange.com/questions/7781/problem-with-ensembl-variant-effect-predictor-stand-alone-perl-tool/7921#7921" target="_blank">http://biostar.stackexchange.com/questions/7781/problem-with-ensembl-variant-effect-predictor-stand-alone-perl-tool/7921#7921</a><br>

<br>
3) If a variation is in dbSNP and HGMD will its source be reported as HGMD? There are 57930 variations in the HGMD variation set, and the same number of variations exist with a source of HGMD so it seems HGMD would trump dbSNP as the source of a variation.<br>

<br>
cheers<br>
<br>
_______________________________________________<br>
Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org" target="_blank">Dev@ensembl.org</a><br>
List admin (including subscribe/unsubscribe): <a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" target="_blank">http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev</a><br>
Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
</blockquote></div><br></div>