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<div style="direction: ltr;font-family: Tahoma;color: #000000;font-size: 10pt;">
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">Dear Ensemble Database,
<?xml:namespace prefix = o ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:office" />
 <o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB"> <o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">My name is Dr. Michael D. Diamantidis, MSc, PhD. I am a haematologist and working at Erasmus MC, at the haematology department conducting a post doc.</span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB"></span> </p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">The release number of the Ensembl version i used and i am posing the question is release 70.</span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB"></span> </p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">My question involves Ensembl data.</span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB"> <o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">I am investigating PIK3CG mutations.<o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB"> <o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">I would like to ask you to provide me with the possible references regarding the human transcript PIK3CG-001 in two positions.<o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB"> <o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">The first position i am interested is in exon 2, amino acid 514, which is ATG (Methionine), which has a capital R on top of A, meaning that A or G could
 occur in the same position. If G occurs, then the aminoacid in this position is GTG (Valine). I would like to ask if this is a known somatic mutation or a polymorphism (SNIP), what is the relative reference and in which organ this possible mutation occured
 (tissue sample) - if known. (Was it large intestine, lung, breast, etc?)<o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB"> <o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">The second position is in exon 7, amino acid 849, which can be either arginine (CGA) or glutamine (CAA), since there is also an R on top of the base G.
 I would also like to ask if this is a known somatic mutation or a polymorphism (SNIP), what is the relative reference and in which organ this possible mutation occured (tissue sample) - if known. (Was it large intestine, lung, breast, etc?)<o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB"> <o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">I can see that there are also 69 known reported mutations for PIK3CG gene harboring several organs. Could you provide me with the relative references,
 if possible? Is this material published or informal and unpublished, but just reported to your site?<o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB"> <o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">Thank you in advance for your time. I am kindly waiting for your help and answer. I am indebted.</span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB"></span> </p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">Yours, sincerely<o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB"> <o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">Dr. Michael D. Diamantidis, MSc, PhD<o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">Haematologist<o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">Erasmus MC - Haematology Dept. - Faculty of Medicine<o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt">Dr. Molewaterplein 50<br>
3015 GE, Rotterdam <br>
the Netherlands<o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">tel: +31 (0) 10 70 38 852<o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">fax: +31 (0) 10 70 44 745<o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB">emails:
</span><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt"><a href="mailto:m.diamantidis@erasmusmc.nl"><span style="mso-ansi-language: EN-GB; mso-fareast-font-family: 'Arial Unicode MS'" lang="EN-GB">m.diamantidis@erasmusmc.nl</span></a></span><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt; mso-ansi-language: EN-GB" lang="EN-GB"><o:p></o:p></span></p>
<p><span style="FONT-FAMILY: Tahoma; COLOR: black; FONT-SIZE: 10pt"><a href="mailto:diamantidis76@gmail.com"><span style="mso-fareast-font-family: 'Arial Unicode MS'">diamantidis76@gmail.com</span></a><o:p></o:p></span></p>
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