<div dir="ltr">Dear Ken,<div><br></div><div>When you encode variants on the negative strand, the sequence should still read 5' to 3', but on the negative strand the 5' end is the higher coordinate. This can be a little confusing!</div>
<font face="courier new, monospace"><br>+ strand: 5' >> AC >> 3'<br>- strand: 3' << TG << 5'</font><div><br></div><div>This is what is causing the problem as the GT becomes TG which changes GTg (V) to TGg (W).</div>
<div><br></div><div>so your encoding should be (in default VEP format):</div><div><br></div><div><span style="font-family:arial,sans-serif;font-size:13px">7       140453136       140453137       GT/AA    -</span><br></div>
<div><span style="font-family:arial,sans-serif;font-size:13px"><br></span></div><div><font face="arial, sans-serif">or on the forward strand:</font></div><div><font face="arial, sans-serif"><br></font></div><div><span style="font-family:arial,sans-serif;font-size:13px">7       140453136       140453137       AC/TT    +</span><font face="arial, sans-serif"><br>
</font></div><div><br></div><div>or, in VCF:</div><div><br></div><div>7       140453136       .       AC      TT<br></div><div><br></div><div>For reference the same variant is found in COSMIC:</div><div><br></div><div><a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Mappings?db=core;r=7:140452636-140453637;v=COSM473;vdb=variation;vf=68925947">http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Mappings?db=core;r=7:140452636-140453637;v=COSM473;vdb=variation;vf=68925947</a></div>
<div><br></div><div>Regards</div><div><br></div><div>Will McLaren</div><div>Ensembl Variation</div><div class="gmail_extra"><br><br><div class="gmail_quote">On 16 January 2014 21:28, Chen,Ken <span dir="ltr"><<a href="mailto:KChen3@mdanderson.org" target="_blank">KChen3@mdanderson.org</a>></span> wrote:<br>
<blockquote class="gmail_quote" style="margin:0px 0px 0px 0.8ex;border-left-width:1px;border-left-color:rgb(204,204,204);border-left-style:solid;padding-left:1ex">Dear VEP developers,<br>
<br>
First of all, thank you for offering this wonderful resource.  We really appreciate it.<br>
In our analysis, we found this DNV (hg19, negative strand) in BRAF<br>
7       140453136       140453137       TG      AA<br>
<br>
The correct HGVS annotation should be BRAF.V600K<br>
<br>
However, VEP returned BRAF.W600K<br>
<br>
It is important for us to fix this problem but we analyze data from real patient.<br>
Please let us know how to do it.<br>
Thanks.<br>
<br>
-Ken<br>
_______________________________________________<br>
Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org">Dev@ensembl.org</a><br>
Posting guidelines and subscribe/unsubscribe info: <a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" target="_blank">http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev</a><br>
Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
</blockquote></div><br></div></div>