<div dir="ltr">Hi,<div><br></div><div>There seem to be a discrepancy between the CADD score calculated using VEP with the CADD.pm plugin and the tabix direct output:</div><div><br></div><div>For example using this 1000G variant:</div>
<div><br></div><div><div>#CHROM<span class="" style="white-space:pre">  </span>POS<span class="" style="white-space:pre">       </span>ID<span class="" style="white-space:pre">        </span>REF<span class="" style="white-space:pre">       </span>ALT<span class="" style="white-space:pre">       </span>QUAL<span class="" style="white-space:pre">      </span>FILTER<span class="" style="white-space:pre">    </span>INFO</div>
<div>7<span class="" style="white-space:pre">   </span>86214932<span class="" style="white-space:pre">  </span>rs140931361<span class="" style="white-space:pre">       </span>TTACTC<span class="" style="white-space:pre">    </span>T<span class="" style="white-space:pre"> </span>.<span class="" style="white-space:pre"> </span>PASS<span class="" style="white-space:pre">      </span>.</div>
<div><br></div><div><a href="http://variant_effect_predictor.pl">variant_effect_predictor.pl</a> -i input.txt --format vcf --plugin CADD,/media/sf_D_DRIVE/Projects/Databases/CADD/v1.0/1000G.tsv.gz<br></div><div>does not return any CADD score</div>
<div><br></div><div>whereas </div><div><div>$ tabix -p vcf 1000G.tsv.gz 7:86214932-86214932</div><div>7<span class="" style="white-space:pre"> </span>86214932<span class="" style="white-space:pre">  </span>TTACTC<span class="" style="white-space:pre">    </span>T<span class="" style="white-space:pre"> </span>-0.420243<span class="" style="white-space:pre"> </span>2.040</div>
</div><div><br></div><div>This seems to affect indels and not SNVs. I could see in the plugin that there is a rule to ignore indels. Any suggestions please how to safely change that?</div><div><br></div><div>Also, in the plugin, I assume there is a test to ensure the alleles are identical between the input file and the 1000G.tsv.gz file. Is this correct?</div>
<div><br></div><div>Thanks.</div><div><br></div>-- <br><div dir="ltr">G.</div>
</div></div>