
<!DOCTYPE html PUBLIC "-//W3C//DTD HTML 4.0 Transitional//EN" "http://www.w3.org/TR/REC-html40/loose.dtd">

<html><body>

<span id="mailbox-conversation"><div>

<div id="mb-reply">Hi dev team,</div>

<div id="mb-reply"><br></div>

<div id="mb-reply">Another one for you, this one possibly a bit more complicated. So recently, we've been seeing many more multi-allelic variants in VCFs of larger cohort sizes, some of which seem to be interfering with VEP a bit. For instance, this entry:</div>

<div id="mb-reply"><br></div>

<div id="mb-reply">1       153233510       .       AGCGGCGGTGGTGGCT        GGCGGCGGTGGTGGCT,A</div>

</div>

<div><br></div>

<div>is printed as complex, but in reality, is an A->G (1st alt allele), and an indel (AGCGGCGGTGGTGGCT->A). VEP annotates the deletion as an inframe deletion (correctly - annotation below), but does not output anything for the A->G (which in reality is a missense variant).</div>

<div><br></div>

<div>

<div id="mb-reply">CSQ=-|ENSG00000203782|ENST00000368742|Transcript|inframe_deletion|143-157|86-100|29-34|SGGGGC/S|aGCGGCGGTGGTGGCTgc/agc||||2|2/2|||||||1||YES|LOR|HGNC||||protein_coding|ENSP00000357731|Low_complexity_(Seg):Seg&PROSITE_profiles:PS50315|CCDS30870.1|ENST00000368742.3:c.86_100delGCGGCGGTGGTGGCT|ENSP00000357731.3:p.Gly30_Cys34del|||||||||</div>

<div id="mb-reply"><br></div>

</div></span><div class="mailbox_signature">

<br>-Konrad</div>

</body></html>