<div dir="ltr"><div>Hi Konrad</div><div><br></div>Are you using one of the filtering flags (--pick, --per_gene etc)?<div><br></div><div>--pick chooses one consequence per input variant; you can use --pick_allele to choose one consequence per input allele. If I do so I see inframe_deletion and missense_variant:</div><div><br></div><div>CSQ=A|ENSG00000203782|ENST00000368742|Transcript|inframe_deletion|142-157|85-100|29-34|SGGGGC/S|AGCGGCGGTGGTGGCTgc/Agc|||1|LOR|HGNC|6663|protein_coding|YES|CCDS30870.1|ENSP00000357731|LORI_HUMAN|Q6FHY3_HUMAN|UPI0000470BBD|||2/2||Low_complexity_(Seg):Seg&PROSITE_profiles:PS50315|ENST00000368742.3:c.85_100delAGCGGCGGTGGTGGCTinsA|ENSP00000357731.3:p.Gly30_Cys34del||||||||||||||,GGCGGCGGTGGTGGCT|ENSG00000203782|ENST00000368742|Transcript|missense_variant|142-157|85-100|29-34|SGGGGC/GGGGGC|AGCGGCGGTGGTGGCTgc/GGCGGCGGTGGTGGCTgc|||1|LOR|HGNC|6663|protein_coding|YES|CCDS30870.1|ENSP00000357731|LORI_HUMAN|Q6FHY3_HUMAN|UPI0000470BBD|||2/2||Low_complexity_(Seg):Seg&PROSITE_profiles:PS50315|ENST00000368742.3:c.85_100delAGCGGCGGTGGTGGCTinsGGCGGCGGTGGTGGCT|ENSP00000357731.3:p.Ser29Gly||||||||||||||</div><div><br></div><div>Let me know if you still don't see this (I tested using VEP 77).</div><div><br></div><div>Will</div></div><div class="gmail_extra"><br><div class="gmail_quote">On 31 October 2014 05:29, Konrad Karczewski <span dir="ltr"><<a href="mailto:konradk@broadinstitute.org" target="_blank">konradk@broadinstitute.org</a>></span> wrote:<br><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex"><u></u>
<div>
<span><div>
<div>Hi dev team,</div>
<div><br></div>
<div>Another one for you, this one possibly a bit more complicated. So recently, we've been seeing many more multi-allelic variants in VCFs of larger cohort sizes, some of which seem to be interfering with VEP a bit. For instance, this entry:</div>
<div><br></div>
<div>1       153233510       .       AGCGGCGGTGGTGGCT        GGCGGCGGTGGTGGCT,A</div>
</div>
<div><br></div>
<div>is printed as complex, but in reality, is an A->G (1st alt allele), and an indel (AGCGGCGGTGGTGGCT->A). VEP annotates the deletion as an inframe deletion (correctly - annotation below), but does not output anything for the A->G (which in reality is a missense variant).</div>
<div><br></div>
<div>
<div>CSQ=-|ENSG00000203782|ENST00000368742|Transcript|inframe_deletion|143-157|86-100|29-34|SGGGGC/S|aGCGGCGGTGGTGGCTgc/agc||||2|2/2|||||||1||YES|LOR|HGNC||||protein_coding|ENSP00000357731|Low_complexity_(Seg):Seg&PROSITE_profiles:PS50315|CCDS30870.1|ENST00000368742.3:c.86_100delGCGGCGGTGGTGGCT|ENSP00000357731.3:p.Gly30_Cys34del|||||||||</div><span class="HOEnZb"><font color="#888888">
<div><br></div>
</font></span></div></span><span class="HOEnZb"><font color="#888888"><div>
<br>-Konrad</div>
</font></span></div>
<br>_______________________________________________<br>
Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org">Dev@ensembl.org</a><br>
Posting guidelines and subscribe/unsubscribe info: <a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" target="_blank">http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev</a><br>
Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
<br></blockquote></div><br></div>