<div dir="ltr">Hi Allison,<div><br></div><div>Apologies for the delay in getting back to you. This has now been fixed in v78; please let me know if you would like me to back-patch the fix to any older releases.</div><div><br></div><div>You should be able to get the update by either rerunning INSTALL.pl or pulling ensembl-variation from git, depending on how you set up the VEP.</div><div><br></div><div>Regards</div><div><br></div><div>Will McLaren</div><div>Ensembl Variation</div></div><div class="gmail_extra"><br><div class="gmail_quote">On 11 December 2014 at 00:52, Allison Regier <span dir="ltr"><<a href="mailto:aregier@genome.wustl.edu" target="_blank">aregier@genome.wustl.edu</a>></span> wrote:<blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex"><div style="word-wrap:break-word">We seem to be seeing an off-by-one boundary error when using the —custom flag annotating a vcf with bed files.<div>For example,</div><div>test.bed:</div><div><span style="background-color:rgb(255,255,255)">1       69428   69429   TEST1</span><br><span style="background-color:rgb(255,255,255)">1       69429   69438   TEST2</span></div><div><span style="background-color:rgb(255,255,255)"><br></span></div><div><span style="background-color:rgb(255,255,255)">bgzip text.bed</span></div><div><span style="background-color:rgb(255,255,255)">tabix -p bed test.bed.gz</span></div><div><span style="background-color:rgb(255,255,255)"><br></span></div><div><span style="background-color:rgb(255,255,255)">test vcf:</span></div><div><span style="background-color:rgb(255,255,255)">#CHROM  POS     ID      REF     ALT     QUAL    FILTER  INFO    FORMAT</span><br><span style="background-color:rgb(255,255,255)">1       69427   .       A       T       .       .       .       .</span><br><span style="background-color:rgb(255,255,255)">1       69428   .       A       T       .       .       .       .</span><br><span style="background-color:rgb(255,255,255)">1       69429   .       T       G       .       .       .       .</span><br><span style="background-color:rgb(255,255,255)">1       69430   .       A       T       .       .       .       .</span></div><div><span style="background-color:rgb(255,255,255)"><br></span></div><div><div>command:</div><div>perl <a href="http://variant_effect_predictor.pl" target="_blank">variant_effect_predictor.pl</a> —custom test.bed.gz,CUSTOM,bed,overlap,0 —species homo_sapiens —input_file test.vcf —format vcf —vcf</div></div><div><span style="background-color:rgb(255,255,255)"><br></span></div><div><span style="background-color:rgb(255,255,255)">test.output.vcf:</span></div><div><span style="background-color:rgb(255,255,255)">#CHROM  POS     ID      REF     ALT     QUAL    FILTER  INFO    FORMAT</span><br><span style="background-color:rgb(255,255,255)">1       69427   .       A       T       .       .       CSQ=T|ENSG00000186092|ENST00000335137|Transcript|NON_SYNONYMOUS_CODING|337|337|113|I/F|Att/Ttt|||YES|OR4F5|HGNC|||      .</span><br><span style="background-color:rgb(255,255,255)">1       69428   .       A       T       .       .       CSQ=T|ENSG00000186092|ENST00000335137|Transcript|NON_SYNONYMOUS_CODING|338|338|113|Y/F|tAt/tTt|||YES|OR4F5|HGNC|||;</span><i>CUSTOM=TEST1</i><span style="background-color:rgb(255,255,255)"> .</span><br><span style="background-color:rgb(255,255,255)">1       69429   .       T       G       .       .       CSQ=G|ENSG00000186092|ENST00000335137|Transcript|NON_SYNONYMOUS_CODING|339|339|113|F/L|ttT/ttG|||YES|OR4F5|HGNC|tolerated(0.13)|probably_damaging(0.928)|deleterious(0.628);</span><i>CUSTOM=TEST2,TEST1</i><span style="background-color:rgb(255,255,255)">  .</span><br><span style="background-color:rgb(255,255,255)">1       69430   .       A       T       .       .       CSQ=T|ENSG00000186092|ENST00000335137|Transcript|NON_SYNONYMOUS_CODING|340|340|114|N/Y|Aac/Tac|||YES|OR4F5|HGNC|deleterious(0)|probably_damaging(0.996)|deleterious(0.906);</span><i>CUSTOM=TEST2</i><span style="background-color:rgb(255,255,255)"> .</span></div><div><br></div><div><span style="background-color:rgb(255,255,255)">VCF should be 1 based and BED should be 0 based : only 69429 should be annotated as TEST1, not 69428</span></div><div><span style="background-color:rgb(255,255,255)">similarly, only 69430 should be annotated as TEST2, not 69429</span></div><div><span style="background-color:rgb(255,255,255)"><br></span></div><div><span style="background-color:rgb(255,255,255)">Any suggestions if we are doing something wrong, or is this a bug?</span></div><div><br></div><div>We were originally running with v74 but the problem still exists in v78.</div><div>thanks,</div><div>Allison Regier</div>
<br>
____
This email message is a private communication. The information transmitted, including attachments, is intended only for the person or entity to which it is addressed and may contain confidential, privileged, and/or proprietary material. Any review, duplication, retransmission, distribution, or other use of, or taking of any action in reliance upon, this information by persons or entities other than the intended recipient is unauthorized by the sender and is prohibited. If you have received this message in error, please contact the sender immediately by return email and delete the original message from all computer systems. Thank you.

<br></div><br>_______________________________________________<br>
Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org">Dev@ensembl.org</a><br>
Posting guidelines and subscribe/unsubscribe info: <a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" target="_blank">http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev</a><br>
Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
<br></blockquote></div></div>