<div dir="ltr">Hi Hans.<div><br></div><div>You'll note that splice_region_variant differs from splice acceptor/donor variants. A splice_region_variant is anything 3-8 bps into the intron or UTR, while the acceptor/donor annotations are given to variants within 2bp flanks of splice junctions.<br></div><div><br></div><div><div>Here is a larger list of VEP consequences with descriptions, and sorted in the order of how VEP prioritizes them:</div><div><a href="http://useast.ensembl.org/info/genome/variation/predicted_data.html#consequences">http://useast.ensembl.org/info/genome/variation/predicted_data.html#consequences</a><br></div></div><div><br></div><div>So in your example, the splice_region_variant and 5_prime_UTR_variant are both valid annotations, but the first one has higher priority than the second. In general, you can choose the first one between multiple annotations since they seem to be ordered by priority. But I'll let one of the Ensembl folks confirm.</div><div><br></div><div>~Cyriac</div></div><div class="gmail_extra"><br><div class="gmail_quote">On Mon, Feb 9, 2015 at 6:34 PM, Hans Vasquez-Gross <span dir="ltr"><<a href="mailto:havasquezgross@ucdavis.edu" target="_blank">havasquezgross@ucdavis.edu</a>></span> wrote:<br><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex"><div dir="ltr">Hi All,<div><br></div><div>How are multiple effects for a given mutation assigned?  I have a colleague that asked me about a VEP annotation for one of her genes of interest.  </div><div><br></div><div>It was classified as a splice_region_variant&5_prime_UTR_variant.  If the mutation was a splice_region_variant, we would be very interested in the sample.  But if it is a 5' UTR variant, we will be less interested in the mutation.  When visualizing the data, you can see this mutation occurs in the 5' UTR (purple) and doesn't seem to confer any splice region variant.</div><div><br></div><div><img alt="Inline image 1" width="544" height="203"><br></div><div><br></div><div><br></div><div>Any insight on how multiple effects are assigned would be helpful.  I couldn't seem to find the info in the documentation.</div><div><br></div><div>Thank you,</div><div>-Hans</div></div>
<br>_______________________________________________<br>
Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org">Dev@ensembl.org</a><br>
Posting guidelines and subscribe/unsubscribe info: <a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" target="_blank">http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev</a><br>
Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
<br></blockquote></div><br></div>