<div dir="ltr">Hi David,<div><br>The dbSNP variant in question has been flagged by our QC pipeline as failed (actually in this case by dbSNP; we also include their QC flags).</div><div><br></div><div><a href="http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs55796947">http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs55796947</a><br></div><div><br></div><div>Flagged variants are not included in the VEP output by default; to include them, add "--failed 1" to your command line.</div><div><br></div><div>Regards</div><div><br></div><div>Will McLaren</div><div>Ensembl Variation</div></div><div class="gmail_extra"><br><div class="gmail_quote">On 11 May 2015 at 12:39, David Blaney <span dir="ltr"><<a href="mailto:David.Blaney@ogt.com" target="_blank">David.Blaney@ogt.com</a>></span> wrote:<br><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex"><div lang="EN-GB" link="blue" vlink="purple"><div><p class="MsoNormal">Dear ensembl developers,<u></u><u></u></p><p class="MsoNormal"><u></u> <u></u></p><p class="MsoNormal">I am trying to annotate the following variant using the GRCh37 online VEP tools and have a couple of questions regarding the ‘Existing Variation’ column.<u></u><u></u></p><p class="MsoNormal"><u></u> <u></u></p><p class="MsoNormal">17 21204210 21204210 C/T<u></u><u></u></p><p class="MsoNormal"><u></u> <u></u></p><p class="MsoNormal">When I run VEP using the with the defaults parameters (in particular with the –check-existing  flag selected and the –check-alleles flag not selected) there is a HGMD identifier in the ‘Exisitng Variation’ column which is great! Please see the ticket here:<u></u><u></u></p><p class="MsoNormal"><u></u> <u></u></p><p class="MsoNormal"><a href="http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Tools/VEP/Ticket?tl=xasvH54pdz3W0DvS" target="_blank">http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Tools/VEP/Ticket?tl=xasvH54pdz3W0DvS</a><u></u><u></u></p><p class="MsoNormal"><u></u> <u></u></p><p class="MsoNormal">When I run VEP using the with the parameters  –check-existing  flag selected and the –check-alleles flag selected, there is no ‘Existing Variation’ reported, despite the fact that the variant is co-located with a dbSNP variant that has the correct alleles. Ticket here:<u></u><u></u></p><p class="MsoNormal"><u></u> <u></u></p><p class="MsoNormal"><a href="http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Tools/VEP/Ticket?tl=s8tIqV5q7NEtd4wV" target="_blank">http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Tools/VEP/Ticket?tl=s8tIqV5q7NEtd4wV</a> <u></u><u></u></p><p class="MsoNormal"><u></u> <u></u></p><p class="MsoNormal">I understand that it is not possible to match the allele for HDMG as you do not have that information but is there a way I can configure VEP to report both HGMD ID and the co-located, matched allele, dbSNP variant. <u></u><u></u></p><p class="MsoNormal"><u></u> <u></u></p><p class="MsoNormal">An answer to a previous question suggests that this is possible. Could you please advise?<u></u><u></u></p><p class="MsoNormal"><u></u> <u></u></p><p class="MsoNormal"><a href="http://lists.ensembl.org/pipermail/dev/2011-May/006173.html" target="_blank">http://lists.ensembl.org/pipermail/dev/2011-May/006173.html</a> <u></u><u></u></p><p class="MsoNormal"><u></u> <u></u></p><p class="MsoNormal">Many thanks in advance,<u></u><u></u></p><p class="MsoNormal">David <u></u><u></u></p></div></div><br>_______________________________________________<br>
Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org">Dev@ensembl.org</a><br>
Posting guidelines and subscribe/unsubscribe info: <a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" target="_blank">http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev</a><br>
Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
<br></blockquote></div><br></div>