<div dir="ltr">Hi Vivek,<div><br></div><div>You will need a lifted over file.</div><div><br></div><div>You can use my copy here:</div><div><br></div><div>/nfs/ensembl/wm2/VEP/cache/ExAC.0.3.GRCh38.vcf.gz<br></div><div><br></div><div>Regards</div><div><br></div><div>Will</div></div><div class="gmail_extra"><br><div class="gmail_quote">On 4 November 2015 at 14:12, Vivek Iyer <span dir="ltr"><<a href="mailto:vvi@sanger.ac.uk" target="_blank">vvi@sanger.ac.uk</a>></span> wrote:<br><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex"><div style="word-wrap:break-word">I’m trying to run VEP with the exac plugin over GRCh38:<div><br><div>I’ve isolated a little test-set for a gene (SERPIND1) where I can see Exac variants. </div><div>The actual variant in GRCh38 is:</div><div>22<span style="white-space:pre-wrap">      </span>20779735 20779735 G/A</div><div><br></div><div>(this is mapped to GRCh37:22:21134023-21134023, which has a lovely synonymous ExAC variant)</div><div><br></div><div>When I put this variant into the GRCh38 Ensembl web interface, it works a treat and recovers the exac data for the single consequence (AF=0.02). Hooray, go ensembl.</div><div><br></div><div>However when I run via the command line (I include a small.test2.vcf with this single variant):</div><div><br></div><div>perl /software/vertres/bin-external/<a href="http://variant_effect_predictor_v82.pl" target="_blank">variant_effect_predictor_v82.pl</a> -offline --vcf --species homo_sapiens --assembly GRCh38 --no_progress --everything --cache --pick --dir_cache /data/blastdb/Ensembl/vep  --chr chr22 -o small.test2.vep.vcf --force_overwrite -i small.test2.vcf --verbose --plugin ExAC,/lustre/scratch116/casm/team113/ref/exac/exac.r0.3/ExAC.r0.3.sites.vep.vcf.gz</div><div><br></div><div>- I get no ExAC annotation applied to this single consequence (the last 8 entries of the CSQ field).</div><div><br></div><div>I notice the exac vcf file I put in (indicated via the VEP docs) is the published GRCh37 file from broad.</div><div><br></div><div>Did ensembl produce a 38 remap? The implication is that this should work fine for GRCh38 but do I have to lift over the ExAC file myself?</div><div><br></div><div>Cheers,</div><div><br></div><div>Vivek</div><div><div><br><div>
<div style="color:rgb(0,0,0);letter-spacing:normal;text-align:start;text-indent:0px;text-transform:none;white-space:normal;word-spacing:0px;word-wrap:break-word">-------------<br>Vivek Iyer<br>Experimental Cancer Genetics<br>Wellcome Trust Sanger Institute<br><a href="mailto:vvi@sanger.ac.uk" target="_blank">vvi@sanger.ac.uk</a><br><a href="tel:%2B44-1223-495364" value="+441223495364" target="_blank">+44-1223-495364</a><br><br><br><br><br><br></div>

</div>
<br></div></div></div></div><br>_______________________________________________<br>
Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org">Dev@ensembl.org</a><br>
Posting guidelines and subscribe/unsubscribe info: <a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" rel="noreferrer" target="_blank">http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev</a><br>
Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" rel="noreferrer" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
<br></blockquote></div><br></div>