<div dir="ltr">Hi Cyriac,<div><br></div><div>The SVTYPE info field flags to the VEP that it should treat the input as a structural variant.</div><div><br></div><div>These are treated as different object types by the VEP. The main effect is that sequence is not considered as it not normally provided explicitly for SVs.</div><div><br></div><div>If you can, you should only use SVTYPE to annotate "true" structural variants, i.e. those described as e.g. <DEL> or <TDUP> in the ALT field. For any that have explicit sequence in the REF and ALT fields, you should remove the SVTYPE field as this will lead to more precise annotation in the VEP for these positions.</div><div><br></div><div>Regards</div><div><br></div><div>Will McLaren</div><div>Ensembl Variation</div></div><div class="gmail_extra"><br><div class="gmail_quote">On 23 November 2015 at 22:55, Cyriac Kandoth <span dir="ltr"><<a href="mailto:kandoth@cbio.mskcc.org" target="_blank">kandoth@cbio.mskcc.org</a>></span> wrote:<br><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex"><div dir="ltr">Hi,<div><br></div><div>For the minimalist VCF and VEP command below, using mus_musculus and GRCm38, the output VCF appears to skip reporting fields like HGVSc, ALLELE_NUM, and EXON/INTRON positions. This does not happen if I remove "SVTYPE=DEL" from the input VCF. Am I breaking VCF conventions by specifying SVTYPE=DEL? Should it only be used for larger structural variants?</div><div><br></div><div><div>Thanks,</div><div>Cyriac</div></div><div><br></div><div>--</div><div><b>test.vcf contains:</b></div><div><span style="font-family:monospace,monospace">##fileformat=VCFv4.2</span><br></div><div><div><font face="monospace, monospace">#CHROM<span style="white-space:pre-wrap">      </span>POS<span style="white-space:pre-wrap">     </span>ID<span style="white-space:pre-wrap">      </span>REF<span style="white-space:pre-wrap">     </span>ALT<span style="white-space:pre-wrap">     </span>QUAL<span style="white-space:pre-wrap">    </span>FILTER<span style="white-space:pre-wrap">  </span>INFO</font></div><div><font face="monospace, monospace">11<span style="white-space:pre-wrap">    </span>96283450<span style="white-space:pre-wrap">        </span>.<span style="white-space:pre-wrap">       </span>TG<span style="white-space:pre-wrap">      </span>T<span style="white-space:pre-wrap">       </span>.<span style="white-space:pre-wrap">       </span>PASS<span style="white-space:pre-wrap">    </span>SVTYPE=DEL</font></div></div><div><br></div><div><b>VEP v82 command with local GRCm38 cache:</b></div><div><span style="font-family:monospace,monospace">perl <a href="http://variant_effect_predictor.pl" target="_blank">variant_effect_predictor.pl</a> --offline --species mus_musculus --assembly GRCm38 --vcf --input_file test.vcf --output_file test.vep.vcf</span><br></div></div>
<br>_______________________________________________<br>
Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org">Dev@ensembl.org</a><br>
Posting guidelines and subscribe/unsubscribe info: <a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" rel="noreferrer" target="_blank">http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev</a><br>
Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" rel="noreferrer" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
<br></blockquote></div><br></div>