<div dir="ltr">Thanks Jose and Cyriac.<div><br></div><div>This will be fixed in the next VEP release.</div><div><br></div><div>Regards</div><div><br></div><div>Will McLaren</div><div>Ensembl Variation</div></div><div class="gmail_extra"><br><div class="gmail_quote">On 8 June 2016 at 18:23, Cyriac Kandoth <span dir="ltr"><<a href="mailto:kandoth@cbio.mskcc.org" target="_blank">kandoth@cbio.mskcc.org</a>></span> wrote:<br><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex"><p dir="ltr">Keeping variant consequence separate from the quality of the transcript, neatly limits the complexity of VEP. A solution for you, might be to pick and report the consequence of the variant on the "canonical transcript". Or maybe the transcript that is actually expressed in the tissue you're studying. This is they motivation behind the --pick and --pick-order options in VEP:</p>
<p dir="ltr"><a href="http://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_options.html#opt_pick" target="_blank">http://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_options.html#opt_pick</a></p><span class="HOEnZb"><font color="#888888">
<p dir="ltr">~Cyriac</p></font></span><div class="HOEnZb"><div class="h5">
<div class="gmail_quote">On Jun 8, 2016 6:37 AM, "Jose M. Gonzalez" <<a href="mailto:jmg@sanger.ac.uk" target="_blank">jmg@sanger.ac.uk</a>> wrote:<br type="attribution"><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex">Hi,<br>
<br>
We have noticed that VEP calls a "start_lost" consequence on variants affecting the first codon of transcripts with an incomplete CDS 5', i.e. those tagged with a 'cds_start_NF' attribute. In most cases this first codon is not even a canonical start codon. Here is an example:<br>
<a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Explore?db=core;g=ENSG00000116198;r=1:3829193-3829524;t=ENST00000461667;v=rs763522630;vdb=variation;vf=129057128" rel="noreferrer" target="_blank">http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Explore?db=core;g=ENSG00000116198;r=1:3829193-3829524;t=ENST00000461667;v=rs763522630;vdb=variation;vf=129057128</a><br>
<br>
These are partial transcripts for which the true start codon is not known, so we believe that a "start_lost" consequence does not seem appropriate in this case. Perhaps a consequence such as "missense_variant" or "synonymous_variant" would be more adequate for variants falling on these codons.<br>
<br>
Would it be possible for VEP to handle transcript attributes indicating partial length in order to call these types of consequences more accurately?<br>
<br>
Thanks,<br>
Jose<br>
<br>
-- <br>
Jose M. Gonzalez<br>
Senior Bioinformatician - GENCODE<br>
HAVANA Team<br>
Wellcome Trust Sanger Institute<br>
Hinxton, UK<br>
<br>
<br>
_______________________________________________<br>
Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org" target="_blank">Dev@ensembl.org</a><br>
Posting guidelines and subscribe/unsubscribe info: <a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" rel="noreferrer" target="_blank">http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev</a><br>
Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" rel="noreferrer" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
</blockquote></div>
</div></div><br>_______________________________________________<br>
Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org">Dev@ensembl.org</a><br>
Posting guidelines and subscribe/unsubscribe info: <a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" rel="noreferrer" target="_blank">http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev</a><br>
Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" rel="noreferrer" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
<br></blockquote></div><br></div>