
<html>

  <head>


    <meta http-equiv="content-type" content="text/html; charset=utf-8">

  </head>

  <body text="#000066" bgcolor="#FFFFFF">

    Dear devs,<br>

    <br>

    I've been using this plugin I made with the help of Will McLaren:

    <a class="moz-txt-link-freetext" href="https://gist.github.com/guillermomarco/be0751f77b798d37ded14e5a884e4ff0">https://gist.github.com/guillermomarco/be0751f77b798d37ded14e5a884e4ff0</a><br>

    I'm pretty happy with the results however I would like to improve

    it. At this moment plugin outputs the selected phenotypes for all

    the consequences per transcript. However this is not right.<br>

    <br>

    If I annotate the following record:<br>

    <ul>

      <li>chr11    128911444    .    T    C</li>

    </ul>

    <p>I get ClinVar information for all the transcripts consequences of

      the variant. However If I'm not wrong I should only output ClinVar

      for those consequences with same RefSeq as described by ClinVar,

      in this case "NM_000890.3" associated to RCV000126421.3.<br>

    </p>

    <p>I don't understand exactly how does Ensembl handles Phenotype

      information and if this kind of check is possible. The point

      should be only output phentoypes not only based on variation but

      check that transcript between phentoype and variation is the same.<br>

    </p>

    <p>Regards,<br>

      Guillermo.<br>

    </p>

  </body>

</html>