<div dir="ltr"><div>Hi Philip</div><div><br></div>The following line in the ExAC VCF corresponds to the first line above:<div><br></div><div>$ tabix <a href="ftp://ftp.broadinstitute.org/pub/ExAC_release/release0.3.1/ExAC.r0.3.1.sites.vep.vcf.gz">ftp://ftp.broadinstitute.org/pub/ExAC_release/release0.3.1/ExAC.r0.3.1.sites.vep.vcf.gz</a> 5:180041180-180041215 | head -n1 | cut -f 1-8 | cut -f 1-5<div>5       180041180       .       CTGGGGAGACAGAGGGAAGCTTGTCCCGTGGTGGA     C</div><div><br></div><div>The position is shifted by 1 as VCF includes the preceding base in the REF and ALT alleles, and the sequence is reverse-complemented relative to what you report above since FLT4 is transcribed from the reverse strand. This also corresponds to rs753986607 [1].</div><div><br></div><div>The second line is a slightly longer deletion (by 1 base) which is not found in ExAC, so a frequency is not reported.</div><div><br></div><div>Regards</div><div><br></div><div>Will McLaren</div><div>Ensembl Variation</div><div><br></div><div>[1] : <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Explore?r=5:180613681-180614714;v=rs753986607;vdb=variation;vf=119513425">http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Explore?r=5:180613681-180614714;v=rs753986607;vdb=variation;vf=119513425</a></div><div><br></div><div><br></div></div></div><div class="gmail_extra"><br><div class="gmail_quote">On 6 July 2016 at 18:36, Philip Jonsson <span dir="ltr"><<a href="mailto:philip.jonsson@gmail.com" target="_blank">philip.jonsson@gmail.com</a>></span> wrote:<br><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex"><div dir="ltr"><div><div class="gmail_default" style="font-size:12.8px;font-family:verdana,sans-serif">Hi,</div><div class="gmail_default" style="font-size:12.8px;font-family:verdana,sans-serif"><br></div><div class="gmail_default" style="font-size:12.8px;font-family:verdana,sans-serif">I'm using VEP for GRCh37 to annotate variants, and I'm wondering why the ExAC allele fractions for these two very similar variants (none of which corresponds to any allele observed in ExAC) differ.</div></div><img src="cid:ii_155c146cf1a3aba3" alt="Inline images 1" style="margin-right:25px"><div><div data-smartmail="gmail_signature"><div dir="ltr"><div></div></div></div></div>
<div><div class="gmail_default" style="font-family:verdana,sans-serif">​Thanks,</div><div class="gmail_default" style="font-family:verdana,sans-serif">Philip​</div><br></div></div>
<br>_______________________________________________<br>
Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org">Dev@ensembl.org</a><br>
Posting guidelines and subscribe/unsubscribe info: <a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" rel="noreferrer" target="_blank">http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev</a><br>
Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" rel="noreferrer" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
<br></blockquote></div><br></div>