<div dir="ltr">Hi Anthony,<div><br></div><div>APPRIS is not available on GRCh37, I'm afraid, only GRCh38 for human.</div><div><br></div><div>Regards</div><div><br></div><div>Will McLaren</div><div>Ensembl Variation</div></div><div class="gmail_extra"><br><div class="gmail_quote">On 11 August 2016 at 16:20, FERRARI Anthony <span dir="ltr"><<a href="mailto:anthony.ferrari@lyon.unicancer.fr" target="_blank">anthony.ferrari@lyon.unicancer.fr</a>></span> wrote:<br><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex"><br>
Hi,<br>
<br>
I am using the VEP script to annotate whole-genome SNVs. I have just installed the version 85 with<br>
the INSTALL.pl script and built the cache for refseq/GRCh37 (homo_sapiens_refseq/85_<wbr>GRCh37).<br>
<br>
I use the following command to launch the analysis :<br>
<br>
variant_effect_predictor/<a href="http://variant_effect_predictor.pl" rel="noreferrer" target="_blank">varia<wbr>nt_effect_predictor.pl</a> \<br>
--refseq \<br>
--fork 4 \<br>
--buffer_size 50000 \<br>
--dir variant_effect_predictor/cache \<br>
--cache \<br>
--offline \<br>
--no_stats \<br>
--fasta /references/human_g1k_v37.<wbr>fasta \<br>
--variant_class \<br>
--canonical \<br>
--polyphen b --sift b \<br>
--total_length \<br>
--numbers \<br>
--hgvs \<br>
--appris \<br>
--protein \<br>
--symbol \<br>
--biotype \<br>
--check_existing \<br>
--pick_order refseq,appris,tsl,ccds,biotype \<br>
--flag_pick \<br>
--format vcf \<br>
--input_file ${INPUT} \<br>
--vcf \<br>
--output_file ${OUTPUT}<br>
<br>
<br>
So basically I would like to flag, whenever possible, the annotation block with APPRIS principal<br>
isoform. In the VEP.pm module, I have inserted a few “print" statement in the "pick_worst_vfoa"<br>
function. It looks like I never get into this if block (line 2291) :<br>
<br>
     if(my ($appris) = @{$tr->get_all_Attributes('<wbr>appris')}) {<br>
...<br>
     }<br>
<br>
and the $info->{appris} is always “100”, its default value.<br>
<br>
APPRIS does not have any influence on the flag_pick process.<br>
Do I need to install some other DB/file for VEP to be able to get to the APPRIS info ?<br>
(Is it an —offline or GRCh37 thing ?)<br>
<br>
<br>
Many thanks for your help,<br>
Anthony<br>
______________________________<wbr>_________________<br>
Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org">Dev@ensembl.org</a><br>
Posting guidelines and subscribe/unsubscribe info: <a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" rel="noreferrer" target="_blank">http://lists.ensembl.org/<wbr>mailman/listinfo/dev</a><br>
Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" rel="noreferrer" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
</blockquote></div><br></div>