<div dir="ltr">Hi Aravind,<div><br></div><div>The output selected is not by default based primarily on the consequence ranking, but on the likely relevance of each affected transcript.</div><div><br></div><div>The default order of selection criteria is shown in the documentation [1], and you may change this order with --pick_order if you wish to, for example, prioritise consequence rank first.</div><div><br></div><div>Without having seen your input, it seems likely that your variant of interest falls in an exon not found in the primary transcript of BAP1; if you study the transcript diagrams [2] you can see several transcripts contain exons (e.g. BAP1-201) that are not found in the primary transcript as determined by CCDS, APPRIS and TSL (BAP1-001). This means it may have a missense effect in BAP1-201 but fall in the intron of BAP1-001.</div><div><br></div><div>Hope that helps</div><div><br>Will McLaren</div><div>Ensembl Variation</div><div><br></div><div>[1] : <a href="http://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_other.html#pick">http://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_other.html#pick</a></div><div>[2] : <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000163930;r=3:52401013-52410350">http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000163930;r=3:52401013-52410350</a><br></div></div><div class="gmail_extra"><br><div class="gmail_quote">On 20 October 2016 at 13:35, Aravind Sankar <span dir="ltr"><<a href="mailto:as42@sanger.ac.uk" target="_blank">as42@sanger.ac.uk</a>></span> wrote:<br><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex">







<div bgcolor="white" lang="EN-GB" link="#0563C1" vlink="#954F72">
<div class="m_8586172821835297873WordSection1">
<p class="MsoNormal"><span style="font-size:11.0pt">Hello,<br>
<br>
I have been using the --per_gene option in VEP to get only the most severe consequence of each gene in the CSQ field for my files (as given in the documentation here <a href="http://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_options.html#opt_per_gene" target="_blank">http://www.ensembl.org/info/<wbr>docs/tools/vep/script/vep_<wbr>options.html#opt_per_gene</a>). However,
 I noticed something going awry today. I was checking all the consequences of a particular position in a gene (BAP1). When I give the --per_gene option in vep, it returns a single consequence for the variant and the consequence is an intron variant. When I
 don’t give the –per_gene option, it returns all the possible consequences for BAP1, which includes both a missense variant and an intron variant. For some reason, the missense variant is not being reported over the intron variant while using the –per_gene
 option. I ran this on build 84. The commands I used were as follows:-<br>
<br>
Using per_gene :<br>
<br>
perl /software/vertres/bin-<wbr>external/<a href="http://variant_effect_predictor_v84.pl" target="_blank">variant_effect_<wbr>predictor_v84.pl</a> --offline --vcf --dir_cache /lustre/scratch116/vr/ref/<wbr>ensembl/vep_cache --species homo_sapiens --assembly GRCh38 --no_progress --everything --cache --per_gene -i bap1_pos_test.vcf -o bap1_84_per_gene.vcf<u></u><u></u></span></p>
<p class="MsoNormal"><span style="font-size:11.0pt"><br>
Without per_gene : <br>
<br>
perl /software/vertres/bin-<wbr>external/<a href="http://variant_effect_predictor_v84.pl" target="_blank">variant_effect_<wbr>predictor_v84.pl</a> --offline --vcf --dir_cache /lustre/scratch116/vr/ref/<wbr>ensembl/vep_cache --species homo_sapiens --assembly GRCh38 --no_progress --everything --cache -i bap1_pos_test.vcf -o bap1_84.vcf<br>
<br>
The output of the per_gene file doesn’t have the missense variant while the normal one does, for the same gene.
<br>
less bap1_84_per_gene.vcf | grep -c "missense"<u></u><u></u></span></p>
<p class="MsoNormal"><span style="font-size:11.0pt">0<u></u><u></u></span></p>
<p class="MsoNormal"><span style="font-size:11.0pt"><br>
less bap1_84.vcf | grep -c "missense"<u></u><u></u></span></p>
<p class="MsoNormal"><span style="font-size:11.0pt">1<u></u><u></u></span></p>
<p class="MsoNormal"><span style="font-size:11.0pt"><br>
This is contrary to what is expected from the given documentation. Could someone help clarify what is going on here ?<br>
<br>
Thanking you,<br>
Aravind<br>
<br>
<br>
<br>
<u></u><u></u></span></p>
<p class="MsoNormal"><span style="font-size:11.0pt"><u></u> <u></u></span></p>
</div>
</div>

<br>______________________________<wbr>_________________<br>
Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org">Dev@ensembl.org</a><br>
Posting guidelines and subscribe/unsubscribe info: <a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" rel="noreferrer" target="_blank">http://lists.ensembl.org/<wbr>mailman/listinfo/dev</a><br>
Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" rel="noreferrer" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
<br></blockquote></div><br></div>