
<html>


<head>


<meta http-equiv="Content-Type" content="text/html; charset=utf-8">


</head>


<body style="word-wrap: break-word; -webkit-nbsp-mode: space; -webkit-line-break: after-white-space;" class="">


Hello,


<div class=""><br class="">


</div>


<div class="">We’ve come across something strange in VEP.</div>


<div class=""><br class="">


</div>


<div class="">For the GRCh37 variant 17:g.16029315_16029421del, VEP returns the following transcript annotation:</div>


<div class="">HGVSg: 17:g.16029316_16029422del</div>


<div class="">HGVSc: ENST00000395851.1:c.1609_1634+81del</div>


<div class="">HGVSc-offset = 0</div>


<div class="">HGVSg-offset = 1</div>


<div class=""><br class="">


</div>


<div class="">When we lift-over the genomic variant to GRCh38 (using the Ensembl API) and run VEP we get the following annotation for the same transcript:</div>


<div class="">Input: 17:g.16126002_16126108del</div>


<div class="">HGVSg: 17:g.16126003_16126109del<br class="">


HGVSc: ENST00000395851.5:c.1609_1634+81del<br class="">


HGVSc-offset = -1<br class="">


HGVSg-offset = 1</div>


<div class=""><br class="">


</div>


<div class=""><br class="">


</div>


<div class="">Why does it shift the genomic syntax by 1 position in both the assemblies? </div>


<div class="">Shouldn’t GRCh37 VEP have shifted it by 2 bases or have I missed something here?</div>


<div class=""><br class="">


</div>


<div class="">We’re on campus and I’m happy to meet to explain this further, if needed.</div>


<div class=""><br class="">


</div>


<div class=""><br class="">


</div>


<div class=""><br class="">


</div>


<div class="">Regards,</div>


<div class="">Bhavana</div>


<div class=""><br class="">


</div>


<div class=""><br class="">


</div>


<div class=""><br class="">


</div>


<div class=""><br class="">


</div>


<div class=""><br class="">


</div>


<br class="">


<div class="">


<div style="color: rgb(0, 0, 0); font-family: Helvetica; font-size: 12px; font-style: normal; font-variant-ligatures: normal; font-variant-position: normal; font-variant-caps: normal; font-variant-numeric: normal; font-variant-alternates: normal; font-variant-east-asian: normal; font-weight: normal; letter-spacing: normal; orphans: auto; text-align: start; text-indent: 0px; text-transform: none; white-space: normal; widows: auto; word-spacing: 0px; -webkit-text-stroke-width: 0px;" class="">


<br class="Apple-interchange-newline">


---------------------------------------------<br class="">


Bhavana Harsha<br class="">


Senior Bioinformatician<br class="">


COSMIC<br class="">


Wellcome Trust Sanger Institute<br class="">


Hinxton, UK<br class="">


CB10 1SA<br class="">


</div>


<div style="color: rgb(0, 0, 0); font-family: Helvetica; font-size: 12px; font-style: normal; font-variant-ligatures: normal; font-variant-position: normal; font-variant-caps: normal; font-variant-numeric: normal; font-variant-alternates: normal; font-variant-east-asian: normal; font-weight: normal; letter-spacing: normal; orphans: auto; text-align: start; text-indent: 0px; text-transform: none; white-space: normal; widows: auto; word-spacing: 0px; -webkit-text-stroke-width: 0px;" class="">


<br class="">


</div>


<br class="Apple-interchange-newline">


<br class="Apple-interchange-newline">


</div>


<br class="">


</body>


</html>