<div dir="ltr"><div>thank you, my (our) ignorance here.</div><div><br></div><div>thanks again!</div><div>d<br></div></div><br><div class="gmail_quote"><div dir="ltr">El mié., 5 dic. 2018 a las 17:22, Thomas Danhorn (<<a href="mailto:danhornt@njhealth.org">danhornt@njhealth.org</a>>) escribió:<br></div><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0 0 0 .8ex;border-left:1px #ccc solid;padding-left:1ex">Hi David,<br>
<br>
I don't know what clinicians do, but the IUPAC codes for amino acids (see <br>
e.g. <a href="http://www.bioinformatics.org/sms2/iupac.html" rel="noreferrer" target="_blank">http://www.bioinformatics.org/sms2/iupac.html</a> and <br>
<a href="https://en.wikipedia.org/wiki/International_Union_of_Pure_and_Applied_Chemistry#Amino_acid_and_nucleotide_base_codes" rel="noreferrer" target="_blank">https://en.wikipedia.org/wiki/International_Union_of_Pure_and_Applied_Chemistry#Amino_acid_and_nucleotide_base_codes</a>) <br>
have "X" for "any amino acid", analogous to the "N" used for "any <br>
nucleotide".  This has been standard (at least in basic science) for a <br>
long time.<br>
<br>
Best regards,<br>
<br>
Thomas<br>
<br>
<br>
On Wed, 5 Dec 2018, David Tamborero wrote:<br>
<br>
> Hi Andrew,<br>
><br>
> thanks for the answer!<br>
><br>
> Indeed I m aware that you use * or Ter for stop codons; I m just a bit<br>
> surprised that you use 'X' (some old school people confuses it with the<br>
> stop codon, e.g. clinicians) instead of a 'fs' label or similar, which in<br>
> my humble opinion is more self-explanatory (but this can be due to my<br>
> ignorance of whether 'X' is accepted for that, although --regardless of<br>
> possible standards I do not know-- that I m finding several people that<br>
> gets confused by that is a fact!)<br>
><br>
> br<br>
> d<br>
><br>
> El mié., 5 dic. 2018 a las 12:54, Andrew Parton (<<a href="mailto:aparton@ebi.ac.uk" target="_blank">aparton@ebi.ac.uk</a>>)<br>
> escribió:<br>
><br>
>> Hi David,<br>
>><br>
>> We use X to describe a partial codon - to refer to a stop codon we use<br>
>> either * or Ter.<br>
>><br>
>> Kind Regards,<br>
>> Andrew<br>
>><br>
>>> On 5 Dec 2018, at 11:04, David Tamborero <<a href="mailto:david.tamborero@gmail.com" target="_blank">david.tamborero@gmail.com</a>><br>
>> wrote:<br>
>>><br>
>>> Hi there,<br>
>>><br>
>>> I m realizing that when inputing a frameshift genomic variant, VEP<br>
>> annotates the corresponding protein change using 'X' as the alt aminoacid<br>
>> (is not 'X' normally refering to the stop codon?)<br>
>>><br>
>>> e.g. 8_90967511_CT/C  results in NBN p.466 R/X, but I will expect to<br>
>> have something like R466Gfs*18<br>
>>><br>
>>> thanks!<br>
>>> d<br>
>>> _______________________________________________<br>
>>> Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org" target="_blank">Dev@ensembl.org</a><br>
>>> Posting guidelines and subscribe/unsubscribe info:<br>
>> <a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" rel="noreferrer" target="_blank">http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev</a><br>
>>> Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" rel="noreferrer" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
>><br>
>> _______________________________________________<br>
>> Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org" target="_blank">Dev@ensembl.org</a><br>
>> Posting guidelines and subscribe/unsubscribe info:<br>
>> <a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" rel="noreferrer" target="_blank">http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev</a><br>
>> Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" rel="noreferrer" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
>><br>
>_______________________________________________<br>
Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org" target="_blank">Dev@ensembl.org</a><br>
Posting guidelines and subscribe/unsubscribe info: <a href="http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev" rel="noreferrer" target="_blank">http://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev</a><br>
Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" rel="noreferrer" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
</blockquote></div>