<div dir="ltr">thanks for this and your work!<br><div><br></div><div>br</div><div>d</div></div><br><div class="gmail_quote"><div dir="ltr" class="gmail_attr">El mar., 18 jun. 2019 a las 12:53, Helen Schuilenburg (<<a href="mailto:helens@ebi.ac.uk">helens@ebi.ac.uk</a>>) escribió:<br></div><blockquote class="gmail_quote" style="margin:0px 0px 0px 0.8ex;border-left:1px solid rgb(204,204,204);padding-left:1ex">
  
    
  
  <div bgcolor="#FFFFFF">
    <p>Hi David</p>
    <div class="gmail-m_-4325468289902216630moz-cite-prefix">On 18/06/2019 10:08, David Tamborero
      wrote:<br>
    </div>
    <blockquote type="cite">
      
      <div dir="ltr">Hi Helen,<br>
        <div><br>
        </div>
        <div>(sorry for the late response, i was travelling)</div>
        <div><br>
        </div>
        <div>indeed, it looks like the combo to make the VEP run stop
          is:</div>
        <div><br>
        </div>
        <div>- --tab as output format</div>
        <div>- the REF==ALT</div>
        <div>- the next line to the REF==ALT entry is *a different*
          chromosome</div>
        <div><br>
        </div>
      </div>
    </blockquote>
    There was a bug when the last entry on a chromosome was a variant
    with REF==ALT.<br>
    We pushed a fix yesterday to our current release (release/96) and it
    will be in future releases.<br>
    <br>
    Thank you for reporting the problem.<br>
    <blockquote type="cite">
      <div dir="ltr">
        <div>on the other hand, regarding the 'concept' of null variant,
          do you think that a REF==ALT should be considered as so? I
          mean, should not be annotated as silent, as opposite to true
          'non valid' variant statements as that passing an ALT of '.' ?</div>
        <div><br>
        </div>
      </div>
    </blockquote>
    When using the --allow_non_variant VEP expects a non-variant to be
    represented with an ALT with the missing value (.)<br>
    <br>
    If the variant has REF==ALT, the variant is not included in tab
    output but included in VCF (with no consequence).
    <p>For vcf variants with REF==ALT, vcf-validator warns "REF allele
      listed in the ALT field??"</p>
    <p>We will review the REF==ALT  in VEP and VEP documentation.</p>
    <p>Regards<br>
      Helen</p>
    <p>      </p>
    <blockquote type="cite">
      <div dir="ltr">
        <div>thanks!</div>
        <div>d</div>
      </div>
      <br>
      <div class="gmail_quote">
        <div dir="ltr" class="gmail_attr">El jue., 13 jun. 2019 a las
          10:06, Helen Schuilenburg (<<a href="mailto:helens@ebi.ac.uk" target="_blank">helens@ebi.ac.uk</a>>) escribió:<br>
        </div>
        <blockquote class="gmail_quote" style="margin:0px 0px 0px 0.8ex;border-left:1px solid rgb(204,204,204);padding-left:1ex">
          <div bgcolor="#FFFFFF">
            <p>Hi David<br>
            </p>
            <div class="gmail-m_-4325468289902216630gmail-m_-4451247660575176358gmail-m_-3977281314937812526moz-cite-prefix">On
              07/06/2019 18:44, David Tamborero wrote:<br>
            </div>
            <blockquote type="cite">
              <div dir="ltr">Hi Helen
                <div><br>
                </div>
                <div>FYI, if I m not wrong at this time of the day, VEP
                  run (--tab output) stops<span style="background-color:rgb(255,255,255)"> </span>(w/o
                  any msg or warning file created) as soon as a line
                  with REF==ALT is reached, so it does not seem to need
                  to 'accumulate' a number of these 'non-variant'
                  entries </div>
                <div>
                  <div><br>
                  </div>
                </div>
              </div>
            </blockquote>
            I am looking into this. Is the variant following the line
            with REF==ALT on the same chromosome?
            <blockquote type="cite">
              <div dir="ltr">
                <div>
                  <div>on the other hand, as you say, when using vcf as
                    output with the --allow_non_variant flag, entries as
                    e.g.</div>
                  <div><br>
                  </div>
                  <div>12 111352091 16500 C C . PASS<br>
                  </div>
                  <div><br>
                  </div>
                  <div>are included in the output w/o any annotation, </div>
                  <div><br>
                  </div>
                </div>
              </div>
            </blockquote>
            When using VCF format as input and output, by default VEP
            will skip non-variant lines of input (where the ALT allele
            is null). <br>
            <br>
            Enabling the --allow_non_variant option the lines will be
            printed in the VCF output with no consequence data added. <br>
            <br>
            VEP expects the ALT allele to be null to skip non-variant
            lines e.g. <br>
            <p><br>
              ##fileformat=VCFv4.0<br>
              #CHROM    POS    ID    REF    ALT    QUAL    FILTER   
              INFO<br>
              22    17181903    var_1    A    G    .    .    .<br>
              22    17188416    var_2    T    .    .    .    .<br>
              22    19353405    var_3    G    A    .    .    . <br>
            </p>
            <p>Regards<br>
              Helen</p>
            <p><br>
            </p>
            <blockquote type="cite">
              <div dir="ltr">
                <div>
                  <div>thanks!</div>
                  <div>and have a nice weekedn</div>
                  <div>d</div>
                  <div><br>
                  </div>
                </div>
              </div>
              <br>
              <div class="gmail_quote">
                <div dir="ltr" class="gmail_attr">El vie., 7 jun. 2019 a
                  las 18:25, Helen Schuilenburg (<<a href="mailto:helens@ebi.ac.uk" target="_blank">helens@ebi.ac.uk</a>>)
                  escribió:<br>
                </div>
                <blockquote class="gmail_quote" style="margin:0px 0px 0px 0.8ex;border-left:1px solid rgb(204,204,204);padding-left:1ex">
                  <div bgcolor="#FFFFFF">
                    <p>Hi David</p>
                    <p>Thanks for the information.</p>
                    <p>The VEP should skip non-variant lines of input by
                      default and not stop.</p>
                    <p>We will look at updating the stats to report the
                      lines skiped.</p>
                    <p>When using VCF format as input and output, by
                      default VEP will skip non-variant lines of input. 
                      Please could you try running your sample variants
                      with vcf output (--vcf) and --allow_non_variant.</p>
                    <p><a class="gmail-m_-4325468289902216630gmail-m_-4451247660575176358gmail-m_-3977281314937812526gmail-m_-8637669723232668235moz-txt-link-freetext" href="https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_options.html#filt" target="_blank">https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_options.html#filt</a><br>
                    </p>
                    <p>With the text output, it should also skip the
                      non-variant lines. VEP could be stopping on your
                      input file, if it has skipped a number of
                      non-variant lines. We will look into this</p>
                    <p>Regards<br>
                      Helen <br>
                    </p>
                  </div>
                </blockquote>
              </div>
            </blockquote>
            <br>
          </div>
        </blockquote>
      </div>
    </blockquote>
    <br>
  </div>

_______________________________________________<br>
Dev mailing list    <a href="mailto:Dev@ensembl.org" target="_blank">Dev@ensembl.org</a><br>
Posting guidelines and subscribe/unsubscribe info: <a href="https://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev_ensembl.org" rel="noreferrer" target="_blank">https://lists.ensembl.org/mailman/listinfo/dev_ensembl.org</a><br>
Ensembl Blog: <a href="http://www.ensembl.info/" rel="noreferrer" target="_blank">http://www.ensembl.info/</a><br>
</blockquote></div>