<div dir="ltr">Hi Ensembl Developers,<div><br></div><div>The variant NC_000012.11:g.103249104C>A is annotated by online VEP and offline cached VEP (99, RefSeq, GRCh37) as:<br></div><div><ul><li>HGVSc: NM_000277.1:<b>c.517</b>G>T</li><li>HGVSp: NP_000268.1:p.Gln172His<br></li><li>CDS Position: 516</li></ul></div><div>On the other hand, <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/664621/">ClinVar</a> reports the variant as NM_000277.3:<b>c.516</b>G>T (NP_000268.1:p.Gln172His). Besides, blast result shows that there is a 1-bp gap between c.303 and c.304 when NM_000277.1 is aligned to NC_000012.11. And even VEP itself reports the CDS position as 516.</div><div><br></div><div>All these make me believe that the HGVSc reported should be at c.516 instead of c.517.</div><div><br clear="all"><div><div dir="ltr" class="gmail_signature" data-smartmail="gmail_signature"><div dir="ltr">Regards,<div>Wallace Ko</div></div></div></div></div></div>