<html>
<head>
<meta http-equiv="Content-Type" content="text/html; charset=iso-8859-1">
<style type="text/css" style="display:none"><!--P{margin-top:0;margin-bottom:0;} p
        {margin-top:0;
        margin-bottom:0}--></style>
</head>
<body dir="ltr" style="font-size:12pt;color:#000000;background-color:#FFFFFF;font-family:Calibri,Arial,Helvetica,sans-serif;">
<p><br>
Dear VEP developers, </p>
<div dir="ltr" style="font-size:12pt; color:#000000; background-color:#FFFFFF; font-family:Calibri,Arial,Helvetica,sans-serif">
<div>
<p><br>
</p>
<p>I found a frequent variant for which VEP does not correctly report allele frequencies (neither 1000G, nor ESP, nor gnomAD). I've tested both online and command line VEP for GRCh37.</p>
<p><br>
</p>
<p>The variant is located on chromosome 7, position 74193668 and changes the G to an A.
<br>
</p>
<p>Here is the link to gnomAD: <a href="https://gnomad.broadinstitute.org/variant/7-74193668-G-A?dataset=gnomad_r2_1">
https://gnomad.broadinstitute.org/variant/7-74193668-G-A?dataset=gnomad_r2_1</a></p>
<p><br>
</p>
<p>And here is the annotation of VEP: </p>
<p><a href="https://www.ensembl.org/Multi/Tools/VEP/Ticket?tl=dIJTZhzghOPHidSp">https://www.ensembl.org/Multi/Tools/VEP/Ticket?tl=dIJTZhzghOPHidSp</a><br>
</p>
<p><br>
</p>
<p>VEP does not report any AF for the variant and thus it's easily considered as a very rare variants although it's highly frequent.
</p>
<p><br>
</p>
<p>Is there possibly an obvious explanation for this behavior that I have overlooked? Or is it actually a bug?</p>
<p><br>
</p>
<p>I'm looking very much forward to your reply!</p>
<p><br>
</p>
<p>Best regards</p>
<p>Tim Jeske<br>
</p>
</div>
</div>
</body>
</html>