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<body dir="ltr" style="font-size:12pt;color:#000000;background-color:#FFFFFF;font-family:Calibri,Arial,Helvetica,sans-serif;">

<span style="font-size:12pt;background-color:white;" dir="ltr">

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;">Dear VEP developers, </div>

<div><font face="Calibri,Arial,Helvetica,sans-serif">

<div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;"><br>

</div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;">I found a frequent variant for which VEP does not correctly report allele frequencies (neither 1000G, nor ESP, nor gnomAD). I've tested both online and command line VEP for GRCh37.</div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;"><br>

</div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;">The variant is located on chromosome 7, position 74193668 and changes the G to an A.

<br>

</div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;">Here is the link to gnomAD: <a href="https://gnomad.broadinstitute.org/variant/7-74193668-G-A?dataset=gnomad_r2_1" target="_blank">

https://gnomad.broadinstitute.org/variant/7-74193668-G-A?dataset=gnomad_r2_1</a></div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;"><br>

</div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;">And here is the annotation of VEP: </div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;"><a href="https://www.ensembl.org/Multi/Tools/VEP/Ticket?tl=dIJTZhzghOPHidSp" target="_blank">https://www.ensembl.org/Multi/Tools/VEP/Ticket?tl=dIJTZhzghOPHidSp</a><br>

</div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;"><br>

</div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;">VEP does not report any AF for the variant and thus it's easily considered as a very rare variants although it's highly frequent.

</div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;"><br>

</div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;">Is there possibly an obvious explanation for this behavior that I have overlooked? Or is it actually a bug?</div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;"><br>

</div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;">I'm looking very much forward to your reply!</div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;"><br>

</div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;">Best regards</div>

<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;">Tim Jeske</div>

</div>

</font></div>

</span>

<p><br>

</p>

</body>

</html>